Por eso, los niños que la padecen se ven obligados a vivir recluidos en burbujas estériles para protegerse de cualquier ataque bacteriano, vírico o micótico. El déficit de una enzima llamada ADA, causado por una mutación por la ausencia del gen que la codifica, provoca que estos niños carezcan de glóbulos blancos que, mediante la producción de anticuerpos y la regulación de la respuesta inmunitaria, protegen el cuerpo contra las invasiones. 
Este síndrome fue la primera patología humana en la que se empleó la terapia genética
(transferencia de genes sanos a un individuo enfermo para corregir su defecto genético).
Han descubierto un fármaco no agresivo, Adagen, que ha demostrado su capacidad para
restaurar la protección inmunitaria en los enfermos mediante la sustitución de su enzima ADA deficiente. Los especialistas consideran que de momento, Adagen es un buen método para mantener al paciente controlado hasta que llegue un donante idóneo de medula ósea, que es, hoy por hoy, la única solución. 
Este tipo de tratamiento lleva años investigándose y ha protagonizado algunos éxitos, pero
también varios fracasos -un ensayo tuvo que suspenderse porque algunos niños desarrollaron leucemia-, por lo que muchos científicos son bastante escépticos al respecto. Sin embargo, los dos trabajos que publica la revista Science Translational Medicine, realizados por un equipo de investigadores de distintas instituciones de Londres, demuestran que la terapia génica ha logrado restaurar la función inmune en 13 niños enfermos de inmunodeficiencia combinada severa (SCID, sus siglas en inglés) -conocidos coloquialmente como niños burbuja-, de los 16 que participaron en los estudios.
En uno de los ensayos, los investigadores trataron a seis chicos cuyo sistema inmune no funcionaba porque carecían del gen que codifica la proteína adenosina deaminasa o ADA. La primera opción para estos enfermos es el trasplante de células madre hematopoyéticas (HSC) procedentes de un donante compatible, pero muchas veces no es fácil encontrar uno. 
La terapia génica se convierte entonces en una buena alternativa. Consiste en retirar células madre hematopoyéticas del propio niño enfermo, reparar el defecto genético que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan multiplicarse, ir reemplazando poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune.

Cuatro de los niños recuperaron por completo su inmunidad gracias a este tratamiento y seguían sanos tras cuatro años de seguimiento. En los
otros dos la terapia no tuvo el mismo éxito, pero los autores lo atribuyen a “fallos en la dosis de células elegida o a particularidades específicas de la enfermedad”.
 

Dr. Juan José Penna