El encuentro concitó la atención de diversas ponencias destinadas a pacientes, familiares, cuidadores y profesionales de la salud. La enfermedad de Huntington es un trastorno genético poco frecuente que afecta al cerebro. Se transmite de padres a hijos, hasta el momento no tiene cura, pero existen múltiples intervenciones en terapias farmacológicas y no farmacológicas que se emplean para mejorar la calidad de vida de los pacientes
En este sentido Laura Vigliota, jefa del Servicio de Rehabilitación y coordinadora de dicha jornada explicó a la Agencia Provincial de Noticias que el encuentro contó “con múltiples disertantes entre ellos Matías Koller especialista en neurología, Natalia Allende, especialista en ginecología y obstetricia,  la licenciada en Neuropsicología, Sol Allende, el licenciado en Kinesiología  Álvaro Beluzzo, y las referentes nacionales de APAEH (Asociación Para el Apoyo a los Eenfermos de Huntington) Claudia Krinski y Mariela Galache"

Detalles y sintomatología
La enfermedad de Huntington es una enfermedad poco frecuente, hereditaria. Se trata de una anomalía genética que produce alteraciones en el sistema nervioso. Las personas nacen con esta alteración genética. Hay dos formas de manifestación de la enfermedad, una de ellas es en la adultez, en este caso las personas presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. La otra forma de la enfermedad, la cual es menos común, es de aparición temprana, es decir en la niñez o adolescencia. En ambos casos, dentro de los primeros síntomas se pueden evidenciar alteraciones psiquiátricas/neurocognitivas, y luego alteraciones motoras como movimientos involuntarios y descontrolados, dificultad para masticar y tragar, problemas con la motricidad fina. A medida que la enfermedad progresa, puede ser muy incapacitante para el paciente.
Esta patología se transmite de padres a hijos, el diagnóstico se realiza a través de un análisis de sangre, que puede ser solicitado por el especialista en neurología ante la sospecha del cuadro clínico o en caso de presentar antecedentes familiares. Si bien aún no se ha encontrado la cura para esta enfermedad, existen diversas terapias farmacológicas y no farmacológicas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En este sentido Vigliota amplió "acá radica la importancia de realizar este tipo de jornadas destinadas a pacientes, familiares, cuidadores y equipos de salud, buscamos intercambiar y ampliar conocimientos con cada uno de ellos, porque si bien no existe cura para la enfermedad de Huntington aún, si existen medicamentos y terapias no farmacológicas que pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Dentro de las terapias no farmacológicas es importante la rehabilitación multidisciplinaria enfocada en las necesidades de cada paciente, kinesiología, rehabilitación neurocognitiva, fonoaudiología, musicoterapia terapia ocupacional, psicología, entre otras”
Finalmente, la profesional señaló que este tipo de actividades “son cruciales para reforzar conocimientos, pero también son de gran apoyo y contención para las personas afectadas por esta compleja patología neurológica.  Fue así que los especialistas compartieron perspectivas valiosas sobre cómo enfrentar los síntomas debilitantes, información que varió desde los últimos avances científicos hasta las estrategias de cuidado más efectivas. Todo pensado en post de garantizar la mejor calidad de vida posible a cada paciente".